Campanha global destaca diagnóstico precoce da hemofilia

Nesta sexta-feira, 17 de abril, data em que se celebra mundialmente a hemofilia, a Federação Mundial da Hemofilia lançou uma campanha para reforçar a extrema importância do diagnóstico, etapa considerada indispensável para o início do tratamento e de cuidados adequados aos pacientes que vivem com a doença.

A entidade internacional estima que mais de 75% das pessoas que convivem com hemofilia ao redor do planeta ainda não receberam diagnóstico, e alerta para a possibilidade de a diferença ser ainda maior quando se trata de outros tipos de distúrbios hemorrágicos.

Segundo comunicado divulgado pela federação, a ausência de diagnóstico impede o acesso a cuidados essenciais para centenas de milhares de indivíduos no mundo inteiro.

Em declaração oficial, o presidente da Federação Mundial da Hemofilia, Cesar Garrido, afirmou: “O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”.

No mesmo pronunciamento, Cesar Garrido conclamou: “Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”.

Aspectos técnicos e genéticos da hemofilia

De acordo com o Ministério da Saúde, a hemofilia é caracterizada como uma enfermidade genética rara que compromete o processo de coagulação sanguínea, resultado de deficiências em determinados fatores que participam da formação do coágulo, responsável por conter sangramentos.

A doença se manifesta, na prática, pela dificuldade ou incapacidade de o sangue coagular de maneira adequada, provocando sangramentos nas articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas), decorrentes de falhas nos genes ligados à coagulação.

Quando ocorre um ferimento, proteínas presentes no organismo — essenciais ao desenvolvimento e crescimento dos tecidos — atuam para estancar o sangramento, processo conhecido como coagulação. Indivíduos hemofílicos não possuem essas proteínas em quantidade suficiente, o que os leva a sangrar por períodos prolongados.

O sangue humano contém diversos fatores de coagulação, que atuam em sequência para formar o coágulo e interromper o sangramento. Nos casos de hemofilia, algum desses fatores está comprometido, impedindo a formação adequada do coágulo e prolongando a hemorragia.

Existem dois tipos principais de hemofilia, conforme o fator deficitário:

• Hemofilia A: deficiência do Fator VIII
• Hemofilia B: deficiência do Fator IX

O tipo de sangramento é similar em ambas as formas, porém a gravidade depende da quantidade do fator presente no plasma, parte líquida que compõe 55% do volume sanguíneo. A classificação da doença é definida em três níveis: grave (menos de 1% do fator), moderada (entre 1% e 5%) e leve (acima de 5%). Na forma leve, os sintomas podem passar despercebidos até a vida adulta.

Embora na grande maioria dos casos a hemofilia seja considerada um distúrbio hereditário, sendo transmitida entre gerações, também existe a possibilidade de aquisição ao longo da vida.

A apresentação congênita da doença, identificada ao nascer, decorre de alterações genéticas relacionadas ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos registros da enfermidade são transmitidos por mães portadoras da mutação genética.

A ocorrência em homens é significativamente mais comum, pois a enfermidade é causada por um defeito no cromossomo X. Como os indivíduos do sexo masculino possuem apenas um cromossomo X, basta herdar o gene defeituoso para desenvolver a hemofilia. No caso das mulheres, que possuem dois cromossomos X, a presença do gene defeituoso em um deles pode não ser suficiente para manifestar a doença.

Em situações bastante raras, a hemofilia pode se manifestar em mulheres, especialmente quando tanto o pai quanto a mãe são hemofílicos. Também é comum que mulheres portadoras apresentem baixos níveis dos fatores VIII ou IX. Além disso, todas as filhas de homens com hemofilia obrigatoriamente serão portadoras do gene alterado.

Cenário brasileiro e produção de medicamentos

Dados do Ministério da Saúde mostram que, no ano de 2024, o Brasil contabilizou 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. Entre esses casos, a maioria corresponde à hemofilia A, com 11.863 registros, enquanto a hemofilia B totaliza 2.339 notificações.

O país conta com a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, responsável pela fabricação de medicamentos derivados do sangue e sua distribuição pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Em mensagem elaborada para o Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás destacou a relevância da produção nacional de medicamentos hemoderivados e ressaltou as atividades conduzidas no município pernambucano de Goiana, onde está localizada a unidade fabril da empresa.

Na avaliação da Hemobrás, o complexo industrial brasileiro coloca o país em posição privilegiada entre as nações próximas da autonomia na fabricação desses medicamentos.

A estrutura de produção nacional permite que o SUS distribua continuamente medicamentos como o Fator VIII de coagulação, essencial para o tratamento da hemofilia A, seja em sua versão obtida por plasma ou por meio de biotecnologia (recombinante).

A Hemobrás informou que, ao assegurar ao SUS o fornecimento regular desses medicamentos profiláticos para hemofilia, a empresa atua como uma barreira logística e tecnológica que estabiliza a condição dos pacientes, contribuindo para que mantenham uma rotina ativa.

Reportagens televisivas da TV Brasil também abordam a hemofilia e detalham aspectos relacionados à rotina de tratamento, sintomas, impacto social e avanços recentes no atendimento a pacientes brasileiros.